Cardiólogos del hospital han estudiado a más de 1.800 hijos, hermanos y padres de personas con cardiopatías hereditarias Un equipo de La Arrixaca analiza la influencia de los antecedentes familiares

El 19% de las familias analizadas tenía antecedentes de paradas cardiacas súbitas. Cada año mueren en la Región entre 10 y 20 personas, la mayoría jóvenes, por una parada cardiaca súbita a la que nadie encuentra explicación. Todo el mundo recuerda el caso del futbolista Antonio Puerta, que cayó fulminado durante un partido en 2007. La autopsia determinó que tenía una cardiopatía hereditaria, un problema en el corazón que hasta entonces había permanecido oculto y que le llevó a esta muerte inesperada. El diagnóstico llegó cuando ya era inútil. Lo mismo ocurre cada año con decenas de personas anónimas que desconocen ser portadores de una bomba de relojería que puede estallar en cualquier momento. Gran parte de los fallos o alteraciones de origen genético en el corazón no dan la cara. No hay síntomas. Por eso, la Unidad de Cardiopatías Hereditarias de La Arrixaca, que coordina el doctor Juan Ramón Gimeno, somete a estudio a los hijos, hermanos y padres de todos aquellos a quienes se les detecta una enfermedad de este tipo.

En los últimos cinco años, la unidad ha analizado a 1.835 familiares en primer grado de afectados por cardiopatías hereditarias. Se han sometido a todo tipo de pruebas: electrocardiogramas, ecocardiogramas, ecografías con contraste, pruebas de esfuerzo, resonancias, etc. Finalmente, 222 de estas personas (el 12%) dieron positivo: comparten con su familiar el problema genético en el corazón y tienen, por ello, un riesgo mayor de sufrir una parada cardiaca súbita. Hay otro dato significativo: «En el 39% de las familias se diagnosticó al menos un caso», explica Juan Ramón Gimeno.

Los resultados de estos cinco años de estudios se han notificado a la Red de Investigación Cardiovascular del Instituto de Salud Carlos III, de la que los médicos de La Arrixaca forman parte, y se han plasmado en un artículo publicado por la 'American Journal of Cardiology', un premio al esfuerzo de este equipo nacido del impulso del servicio de Cardiología, que dirige Mariano Valdés.

La principal conclusión que extrae el doctor Gimeno en el artículo es que «los antecedentes familiares de cardiopatía influyen más de lo que hasta ahora se había demostrado en la muerte súbita». El 19% de las familias analizadas tenía antecedentes de parada cardiaca súbita. En el 7% de los casos se había producido más de un fallecimiento por esta causa en la unidad familiar.

Los programas de diagnóstico de cardiopatías hereditarias que se desarrollan en deportistas para evitar casos como el de Antonio Puerta suelen detectar un afectado por cada mil atletas evaluados. Sin embargo, en el programa de La Arrixaca a personas con antecedentes familiares, el número de casos diagnosticados es 100 o 200 veces superior.  

Estudios genéticos

Pero quienes han pasado por el estudio dirigido por Juan Ramón Gimeno no sólo se han sometido a las pruebas clínicas. También se les realizó un análisis genético que permitió detectar que más de 100 de los 1.834 participantes «son portadores de la alteración genética» que provoca la cardiopatía aunque no hayan desarrollado la enfermedad. Eso quiere decir que la anomalía puede o no aparecer en el futuro. Estas personas deberán por tanto someterse a revisiones médicas periódicas.

La genética es ya un arma fundamental en la lucha contra estas cardiopatías y contra la muerte súbita. «Los familiares con antecedentes pueden saber si tienen o no riesgo, e incluso pueden decidir tener hijos libres de la alteración genética» a través de técnicas de diagnóstico preimplantacional.